हाओयांगला (Haoyang) मेनकेस सिंड्रोम (Menkes Syndrome) आहे, हा एक अनुवांशिक विकार (genetic disorder) आहे जो शरीरात तांबे जे मेंदू आणि मज्जासंस्थेच्या विकासासाठी महत्त्वपूर्ण आहेत. दोन वर्षांच्या हाओयांगचे जगण्याची शक्यता आहे परंतु त्याच्या दुर्मिळ अनुवांशिक स्थितीला मदत करणारे एकमेव औषध चीनमध्ये (chaina) कोठेही सापडले नाही आणि कोविड -19 (Covid-19) साथीच्या आजारामुळे बंद असलेले जग त्यामुळे उपचारांसाठी हाओयांग प्रवास करू शकत नाही.

त्यामुळे त्याच्या वडीलांनी, जू वेई यांनी स्वतः मुलासाठी घरगुती प्रयोगशाळा (In-house laboratory) तयार केली आहे जिथे त्याच्या आजारावरती औषध तयार करता येईल. ते करावे की नाही याचा विचार करण्यासाठी माझ्याकडे खरोखर वेळ नव्हता पण ते करावे लागले, 30 वर्षीय AFP तरुणाने नैऋत्य कुनमिंगमधील एका उंच इमारतीमधील त्याच्या DIY लॅबमधून .

पीडित व्यक्ती क्वचितच तीन वर्षांच्या पुढे जगतात. पण Xu, ज्याचे फक्त उच्च माध्यमिक शिक्षण आहे आणि मुलगा आजारी पडण्यापूर्वी एक छोटासा ऑनलाइन व्यवसाय चालवला आहे, तो त्याला लढण्याची संधी देण्यास कटिबद्ध आहे. जरी तो हालचाल करू शकत नसला किंवा बोलू शकत नसला, तरीही त्याला आत्मा आहे आणि त्याला भावना जाणवतात. हा आजार असाध्य असल्याचे सांगितल्यानंतर त्याची लक्षणे कमी करण्यास मदत करणारे औषध (Medicine) चीनमध्ये उपलब्ध नव्हते, तेव्हा मला स्वतःला फार्मास्युटिकल्सवर संशोधन आणि शिकवण्यास सुरुवात करावी लागली.

माझे मित्र आणि कुटुंबीय याच्या विरोधात होते. ते म्हणाले की हे अशक्य आहे. Xu आता हाओयांगला घरगुती औषधाचा दैनंदिन डोस देतो. केमिस्टचा दावा आहे की उपचार सुरू केल्यानंतर दोन आठवड्यांनंतरच त्याच्या काही रक्त चाचण्या नॉर्मल येतील. लहान मूल बोलू शकत नाही, पण जेव्हा त्याचे वडील त्याच्या डोक्यावर हळूवार हात फिरवतात तेव्हा तो स्मित हास्य देतो. त्यांची पत्नी, शहराच्या दुसऱ्या भागात त्याच्या पाच वर्षांच्या मुलीचा सांभाळ करते. मेनकेस सिंड्रोम हा मुलींपेक्षा मुलांमध्ये जास्त प्रमाणात आढळतो आणि असा अंदाज आहे की जागतिक स्तरावर 100,000 बाळांपैकी 1 हा आजार घेऊन जन्माला येतो.

Xu म्हणाले की औषध कंपन्यांनी फारसा रस दाखवला नाही कारण उपचारला व्यावसायिक मूल्य नाही आणि ज्याच्या वरती वापरला जाणारा आहे तो लहान आहे. मी परदेशातील तज्ञ केंद्रांमधून हाओयांगसाठी उपचार परत आणण्यासाठी परदेशात प्रवास केला असता, परंतु कोविड -19 साथीच्या आजाराच्या सुरूवातीपासून चीनने मोठ्या प्रमाणात आपल्या सीमा बंद केल्या आहेत. जू ला वाटले की स्वतः या वरती औषध बनवण्याशिवाय पर्याय नाही.

हाओयांगचे आजोबा झू जियानहॉन्ग म्हणाले, सगळ्यात आधी मला हा विनोद वाटला, त्याच्यासाठी हे एक अशक्य होते. पण स्वत:ला त्या मध्ये त्याने पूर्ण पाने सामावून घेतल्या नंतर सहा आठवड्यांनंतरच, झूने कॉपर हिस्टिडाइनची पहिली कुपी तयार केली. त्याची चाचणी घेण्यासाठी त्याने प्रथम सशांवर प्रयोग केला आणि नंतर स्वतःच्या शरीरात इंजेक्शनाने प्रयोग केले. ससे ठीक होते, मी ही ठीक होतो, म्हणून मग मी माझ्या मुलावर प्रयत्न केला. हळूहळू मी त्याचा डोस वाढवायला सुरुवात केली. पण तो औषधाने बरा होत नव्हता.

फ्रान्समधील टूर्स युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटलमधील दुर्मिळ रोगांचे तज्ज्ञ प्रोफेसर अ‍ॅनिक टौटेन म्हणाले की, तांबे उपचार केवळ काही अनुवांशिक विसंगतींविरूद्ध कार्यक्षम आहेत आणि जर ते आयुष्याच्या पहिल्या तीन आठवड्यांत दिले गेले तर ते शरीरामध्ये एकरूप होतात. तिने सांगितले की त्यानंतर उपचाराने लक्षणे कमी होतील. Xu ने स्वीकारले आहे की तो केवळ त्याच्या शरीरातील रोग कमी करू शकतो.

कंपनीचे मुख्य शास्त्रज्ञ ब्रूस लाहन यांनी दुर्मिळ रोगांपैकी एक दुर्मिळ आजार असल्याचे वर्णन केले आहे आणि जूच्या कुटुंबाबद्दल जाणून घेतल्यानंतर त्यांना प्रेरणा मिळाली असल्याचे त्यांनी सांगितले आहे. प्राण्यांवर क्लिनिकल चाचण्या पुढील काही महिन्यांसाठी नियोजित करण्यात आल्या आहेत. जू ला इतर पालकांनीही संपर्क साधला आहे ज्यांच्या मुलांना मेनकेसचे निदान झाले आहे, त्यांना त्यांच्या नातेवाईकांसाठी देखील उपचार करण्यास सांगितले ज्याला त्याने नकार दिला आहे.

मी फक्त माझ्या मुलासाठी जबाबदार असू शकतो, त्याने एएफपीला सांगितले, तर आरोग्य अधिकाऱ्यांनी सांगितले आहे की जोपर्यंत तो फक्त घरगुती वापरासाठी उपचार करतो तोपर्यंत ते हस्तक्षेप करणार नाहीत. पेकिंग युनिव्हर्सिटीच्या वैद्यकीय आनुवंशिकी विभागाचे हुआंग यू यांनी एएफपीला सांगितले की एक डॉक्टर म्हणून जूच्या केसबद्दल ऐकून त्यांना लाज वाटली.

ते म्हणाले की त्यांना आशा आहे की एक विकसनशील देश म्हणून, अशा कुटुंबांना अधिक चांगल्या प्रकारे मदत करण्यासाठी आम्ही आमची वैद्यकीय प्रणाली सुधारू शकतो. जूचे उत्पन्न कमी आहे आणि ते मुख्यतः त्याच्या पालकांवर अवलंबून आहे. त्याच्या वैद्यकीय प्रयत्नांमुळे मित्रांनी त्याच्याशी बोलण्याचा प्रयत्न केला. धीर न सोडता वडील विद्यापीठात आण्विक जीवशास्त्राचा अभ्यास करण्याची आणि आपल्या मुलाच्या संरक्षणासाठी शक्य ते सर्व करण्याचा प्रयत्न करत आहेत.